Новости - Отрасли ТЭК

В рамках инициативы «100 000+Я» собрана крупнейшая в России база данных геномов

11.06.25 15:05

Центр полногеномного секвенирования ООО «Биотехнологический кампус» выполнил план по сбору биоматериалов в рамках национальной генетической инициативы «100 000+Я». Общее количество образцов превысило 100 000 единиц, из которых более 80 000 уже расшифрованы и внесены в базу данных проекта.

Проект «100 000+Я» реализуется в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, основным технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть». Основная задача инициативы – расшифровка и систематизация геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям.

На текущем этапе исследований ученые уже определили генетические причины заболеваний у более чем 10 000 пациентов. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.

Кроме того, на основе анализа более 50 000 геномов добровольцев инициативы сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России - так называемый «геномный ландшафт». Эти данные станут отправной точкой для дальнейшей работы, на которую ученые смогут опираться для выявления новых закономерностей в ДНК человека.

Дополнительно проанализированы образцы свыше 5 000 представителей 50 различных народностей Российской Федерации. Для оценки частоты генетических вариантов, приводящих к тяжелым генетическим заболеваниям, в отдельных регионах, например, в Якутии или в регионах Северо-Кавказского федерального округа, проводятся расширенные исследования представителей отдельных этнических сообществ. Их результаты лягут в основу программ генетического скрининга для планирования здоровой семьи и профилактики наследственных патологий.

Реализация инициативы «100 000+Я» вносит значимый вклад в развитие персонализированной медицины и профилактику наследственных заболеваний в стране. Центр сотрудничает с ведущими медико-генетическими исследовательскими центрами, среди которых: НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Российский научный центр хирургии им. Академика Б.В. Петровского, Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова, Уфимский федеральный исследовательский институт и многие другие.

Совместно с «Роснефтью» на базе МГУ и МФТИ разработаны и запущены магистерские программы по генетике: «Геномика и здоровье человека» и «Алгоритмическая биология» соответственно. В процессе обучения студенты программ проходят практическую подготовку на площадках Центра, а после успешного освоения специальности и выпуска имеют возможность там же трудоустроиться. Формирование кадрового резерва и развитие научной инфраструктуры проекта создают основу для дальнейшего прогресса в области генетических технологий в России.

Специалисты «Биотехнологического кампуса» регулярно участвуют в просветительских мероприятиях. В частности, в 2023-2024 гг. выступали с лекциями и презентациями в павильоне «Роснефти» в рамках международной выставки-форума «Россия» на ВДНХ.

Фото: ПАО «НК «Роснефть»